فرق هموفیلی آ و هموفیلی ب چیست؟

رایج ترین نوع ،هموفیلی، هموفیلی آ است.

در خون فرد مبتلا به هموفيلي آ، فاكتور ۸ انعقادی به اندازه کافی وجود ندارد.

در خون فرد مبتلا به هموفیلی ب، فاکتور ۹ انعقادی به اندازه کافی وجود ندارد. خونریزی در این دو گروه از بیماران طولانی تر از میزان طبیعی است.

آیا هموفیلی مادام العمر است؟

کسانی که هموفیل به دنیا می آیند برای تمام عمر این بیماری را خواهند داشت. سطح يا فعاليت فاكتور ۸ يا فاكتور ۹ انعقادی در خون این افراد معمولا تغییر نمی کند.

شیوع بیماری هموفیلی چقدر است؟

هموفیلی بیماری نادری است از هر ده هزار نفر، یک نفر هموفیل آ و از هر پنجاه هزار نفر، یک نفر هموفیل ب به دنیا می آید

آیا انواع دیگری از اختلالهای انعقادی وجود دارد؟

بله، اختلال های انعقادی دیگری وجود دارند که باعث خونریزی های غیر طبیعی می شوند این اختلال ها در فاکتورهای xl.x.vll.v.ll.l.xlll  اتفاق می افتند. علاوه بر این ها در بیماری فون ویلبراند و اختلال های مربوط به پلاکت ها علایم خونریزی دهنده مشاهده می شود. انواع شدید این اختلال ها از هموفیلی و هموفیلی ب نادرتر هستند.

 

بیماری هموفیلی چقدر خطرناک است؟

شدت بیماری هموفیلی به مقدار فاكتور انعقادی موجود در خون بیمار بستگی دارد هموفیلی از نظر شدت به سه گروه تقسیم می شود افراد هموفیل شدید معمولا در مفاصل و عضلات خونریزی دارند. آنها ممکن است یک تا دو بار در هفته خونریزی کنند، خونریزی در افراد هموفیل شدید، معمولا خود به خود اتفاق می افتد و دلیل خاصی برای آن وجود ندارد.

افراد مبتلا به هموفیلی متوسط کمتر خونریزی می کنند (معمولا پس از ضربه و تصادف) خونریزی در این افراد متفاوت است و گاهی خونریزی خود به خود نیز در این گروه دیده می شود.

افراد مبتلا به هموفیلی خفیف، معمولاً در جراحیها و یا به دنبال ضربات شدید، خونریزی می کنند

آیا هموفیلی فقط در مردان به وجود می آید؟

سالیان سال مردم بر این باور، بودند که مردها علایم بیماری هموفیلی را دارند و زنانی که ناقل ژن هموفیلی هستند علایم این بیماری را تجربه نمی کنند. اما با افزایش آگاهی درباره بیماری هموفیلی، اکنون آشنایی ما با علل و علایم خونریزی در زنان بیشتر شده است. مثلا زنی با سطح فاکتور انعقادی کمتر از ٤٠ درصد هیچ فرقی با مردی با همان سطح فاكتور ،ندارد این زن نیز هموفیل است. بعضی زنان ناقل با سطح فاکتور بالای ٤٠ درصد نیز علایم و نشانه های بیماری را نشان می دهند. ناقلان با سطح فاکتور بین ٤٠ تا ٦٠ درصد که خونریزی های غیرعادی دارند، ناقلان علامت دار نامیده شوند.

آیا زن ناقلی که باردار شده است باید اقدامات احتیاطی خاصی را در نظر بگیرد؟

متخصصان خون باید بر بارداری زنان ناقل هموفیلی نظارت کرده و با متخصصان زنان و زایمان مشارکت نمایند.

(آزمایشهای تشخیص قبل از تولد برای تعیین جنسیت جنین انجام می شود و در صورت پسر بودن، جنین سلامت یا ابتلاء به بیماری وی تعیین می گردد که این آزمایش ها توسط پزشکان متخصص درخواست می شود.)

سطح فاکتور هشت انعقادی، در زمان بارداری تمایل به افزایش دارد ولی باید در ماه آخر منجر به زایمان، مجدداً اندازه گیری شود (این مساله مورد سطح فاکتور9 صدق نمی کند.)

زایمان طبیعی در افرادی که جنین پسر مبتلا به هموفیلی دارند قابل انجام است. در این روش بی حسی اپیدورال معمولا مشکلی ایجاد نمی کند و در شرایطی انجام می شود که سطح فاکتور هشت مادر بیشتر از ٤٠ باشد. نمونه ی خون بندناف، نوزاد برای تشخیص هموفیلی قابل استفاده است.

آیا بیماران هموفیل باید از مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد التهاب غیر استروييدى (NSAIDs) اجتناب کنند؟

بیماران هموفیل، نباید آسپرین(ASA یا acetylsalicylic acid ) یا هر دارویی که آسپرین دارد و یا سایر مشتقات NSAID را مصرف نمایند زیرا این داروها چسبندگی پلاکتها را تحت تاثیر قرار داده و مشکلات خونریزی را شدیدتر می کنند.

آیا بيماران هموفيل باید در ورزش ها شرکت کنند؟

بعضی افراد هموفیل از حرکات ورزشی خودداری می کنند؛ زیرا تصور میکنند که باعث خونریزی می شود در حالی که این حرکات می تواند از خونریزی جلوگیری کند عضلات قوی در افراد هموفيل مانع خونریزی های مفصلی و خونریزی های خودبه خود می شود.

ورزش مهم ترین فعالیت برای افراد جوان است. ورزش به تقویت عضلات تعادل روحی می کند با وجود این بعضی از ورزش ها مناسب نبوده و باید مزایا و خطرات ان ورزش سنجیده شود. در انتخاب نوع ورزش باید به شدت بیماری هموفیلی توجه شود ورزشهایی نظیر شنا، بدمینتون، دوچرخه سواری و پیاده روی برای اکثر بیماران هموفیل ایمن هستند، در حالی که ورزشهایی نظیر فوتبال، بوکس و کشتی اصلاً توصیه نمی شوند.

اینهیبیتور یا مهارکننده چیست؟

به وجود آمدن مهارکننده ها مشکل پزشکی مهمی در بیماران هموفیل است و به دلیل عکس العمل سیستم ایمنی در مواجهه با تزریق فاکتورهای کنسانتره انعقادی ایجاد می شود

گاهی سیستم ایمنی فرد با تولید مهارکننده ها به فاکتورهای کنسانتره انعقادی به عنوان مواد خارجى مضراً واكنش نشان می دهد. این اتفاق باعث می شود که فاکتور انعقادی تزریق شده بی اثر شده و قادر به کنترل خونریزی نباشد.کنترل خونریزی ها در اشخاصی که مهارکننده دارند، بسیار مشکل است.

 

 

آیا برای هموفیلی درمان قطعی وجود دارد؟

برای این بیماری هنوز درمان قطعی فراهم نشده است. ژن درمانی امکان هیجان انگیزی است که دورنمای درمان نسبی یا کامل بیماری را ولی تحقیقات در حال انجام بسیار دلگرم کننده است ایجاد کرده .است موانع فنی زیادی سرراه این روش درمانی وجود دارد، ولی تحقیقات در حال انجام بسیار دلگرم کننده است.

پیوند کبد می تواند هموفیلی را به طور کامل درمان کند، زیرا فاکتورهای انعقادی در سلول های کبدی تولید می شوند. ولی خطرات این نوع جراحی و مصرف مادام العمر ،داروها برای جلوگیری از پس زدن عضو پیوندی مزایای این روش را زیر سوال می برد.

مراجعه به اخبار مربوط به ژن درمانی، هموفیلی در مراکز تحقیقاتی و شرکتهای دارویی نشان میدهد که ژن درمانی برای هموفیلی به زودی در دسترس بیماران قرار خواهد گرفت.

امید به زندگی افراد مبتلا به هموفیلی چقدر است؟

امید به زندگی افراد مبتلا به هموفیلی وابسته به دسترسی آنها به فاکتورهای انعقادی است بدون دسترسی مناسب به درمان اکثر بیماران مبتلا، قبل از رسیدن به بزرگسالی فوت میکنند. پیش بینی میشود که کودکان ،هموفیل در آینده امید به زندگی طبیعی داشته باشند.