علت بیماری:

نوزاد به صورت ژنتیکی در بدو تولد علائم این بیماری را داراست. این بیماری ناشی از وجود نقص ژنتیکی در بدن پدر و مادر بوده، طی تحقیقات به این نتیجه رسیده اند در صورتی که پدر و مادر دارای نقص ژنتیکی باشند در هربار بارداری 25 درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب ودر نتیجه ابتلاء به فیبروزکیستیک را دارد. طبق تحقیقات انجام شده احتمال ابتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس از هر 2 هزار تولد یک بیمار سیستیک فیبروزیس داریم.

عوارض بیماری

شایعترین علائم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی و گوارشی است. این علائم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریه ها است. در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود.

دل دردهای عود کننده، اختلال در هضم غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد، در بعضی موارد پوکی استخوان، بیماری قلبی و ...

نشانه ها و تشخیص بیماری

عرق شور، عدم وزن گیری نوزاد، دفع چربی در مدفوع و ... بیماری غالبا در شیرخوارگی و با اوایل کودکی تشخیص داده می شود. تایید و تشخیص بر اساس نتایج تست عرق و آزمایشات ژنتیک انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از انکانات موجود تولید عرق را در دست یا سربیماری افزایش می دهند و در عرق تولید شده مقدار سدیم و کلراندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علائم بالینی بیماری، تشخیص تایید می شود.

درمان بیماری

این بیماری فعلا دارای درمان قطعی نیست. درمانی که در حال حاضر انجام می شود درمان نگهدارنده برای جلوگیری از تشدید عفونت های ریوی است. به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کسنده در راه های تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب، کلید اصلی درمان است.

این بیماری جزو بیماری های نادر و صعب العلاج است و تنها راه جلوگیری از تشدید عوارض، مصرف داروهای استنشاقی مورد نیاز، استفاده از کپسول های خوراکی حاوی آنزیم های پانکراسی و فیزیوتراپی ریوی است.

درمان و توصیه های لازم

مصرف داروهای استنشاقی حداقل دوبار در روز برای بیماران ضروری است.

دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:

آنتی بیوتیک ها به منظور کاهش التهاب و رفع عفونت استفاده می شود.

داروهای گشاد کننده برونش برای بازنگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.

از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده می شود.

برحسی نیاز از آنزیم های پانکراس برای هضم مواد غذایی و کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.

ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا با دوز بالا و به سورت روزانه مصرف می شود.

در کودک بستری در بیمارستان با بیماری ریوی پیشرونده اکسیژن درمانی در صروت کمبود اکسیژن خون انجام می شود.

اصول اولیه درمان

به دلیل وجود بزاق غلیظ و به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم تر شدن شرایط بیماری، رعایت بهداشت دهان و دندان و دست ها ضروری است.

دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین نقش مهمی برای تقویت سیستم ایمنی بدن بیماران برای جلوگیری از ابتلای بیماران به عفونت های ریوی معمول و تشدید عوارض بیماری را دارد.

مصرف ویتامین های محلول در چربی در رژیم غذایی و دارویی بایستی لحاظ شود.

به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماه های گرم سال و در موارد عفونت های دوره که باعث اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود. نوشیدن مایعات حاوی املاح به ویژ] ORS توصیه می شود.

مصرف آنزیم های پانکراس باید قبل و همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود، زیرا باعث از دست رفتن اثرات دارو خواهد شد.